A Síndrome de Tourette, -ST- descrita em 1884 pelo neurologista francês George M. Gilles de la Tourette é um transtorno neurológico que se caracteriza por tiques -movimentos involuntários repentinos- que ocorrem repetidamente, da mesma forma.

Os sintomas incluem a presença de tiques motores múltiplos e um ou mais tiques vocais em algum momento durante a enfermidade que, freqüentemente, se inicia com um piscar rápido dos olhos, caretas, o ato de pigarrear ou fungar.

Os portadores podem apresentar problemas como compulsões e conduta ritualística, transtorno de atenção com ou sem hiperatividade, incapacidade de aprendizagem, dificuldade no controle dos impulsos e transtorno do sono.

Os estudos indicam que a Síndrome de Tourette é hereditária e, embora não exista cura, muitas pessoas experimentam regressão parcial ou completa no final da adolescência.

Embora a maioria dos pacientes não necessite de tratamento medicamentoso, existem hoje em dia, diversas abordagens farmacológicas que podem aliviar significativamente os sintomas em casos mais graves deste transtorno. Segue abaixo, um texto mais detalhado e esclarecedor com o formato de perguntas e respostas:

O que é Síndrome de Tourette?

A Síndrome de Tourette (ST) é um distúrbio neurológico ou "neuro-químico" que se caracteriza por tiques - movimentos abruptos, rápidos e involuntários - ou por vocalizações que ocorrem repetidamente com o mesmo padrão.

Seus sintomas incluem:

  1. Tiques motores múltiplos e pelo menos um tique vocálico precisam estar presentes por algum tempo durante a doença porém não necessariamente de forma simultânea;

  2. A periodicidade dos tiques é muitas vezes ao dia (geralmente em salvas), quase todo dia ou intermitentemente ao longo de pelo menos um ano;

  3. Há uma variação periódica no número, na freqüência, no tipo e localização dos tiques; também a intensidade dos sintomas tem um caráter flutuante. Os sintomas podem chegar até a desaparecer por semanas ou alguns meses;

  4. Início antes dos 18 anos de idade

O termo "involuntários", usado para descrever os tiques da ST, é fonte de alguma controvérsia, pois que se sabe que a maioria dos portadores consegue um limitado controle sobre seus sintomas. Porém se sabe que este limitado controle, que se consegue exercer durante alguns segundos ou até horas, se faz às custas de um adiamento que resulta por fim em uma salva muito intensa dos tiques que estavam sendo inibidos.

Os tiques são vivenciados como algo irresistível (como por exemplo a necessidade de espirrar) e que precisa por fim se manifestar. As pessoas com ST muitas vezes procuram um local escondido para dar vazão a seus tiques após tê-los inibido a duras penas na escola ou no trabalho. É típico dos tiques serem exacerbados (porém não causados) por estresse e diminuírem com o relaxamento ou com a concentração em uma tarefa aprazível. Os indivíduos lutam não só contra a doença em si mesma, mas também contra o estigma social de que são vítimas.

Perguntas & Respostas

P: Como se classificam os tiques?
R:
Há duas categorias de tiques na ST e eis alguns exemplos:

Simples:
Motores - Piscar os olhos, repuxar a cabeça, encolher os ombros, fazer caretas;
Vocais - Pigarrear, limpar a garganta, grunhir, estalidos com a língua, fungar e outros ruídos

Complexos:
Motores - Pular, tocar pessoas ou coisas, cheirar, retorcer-se e, embora muito raramente, atos de auto-agressão, tais como machucar-se ou morder a si próprio;

Vocais - Pronunciar palavras ou frases comuns porém fora do contexto, ecolalia (repetição de um som, palavra ou frase de há pouco escutados) e, em raros casos, coprolalia (dizer palavras ou expressões socialmente inaceitáveis; podem ser insultos, palavras de baixo calão ou obscenidades).

A margem de expressão de tiques ou sintomas assemelhados na ST é imensa. A complexidade de alguns sintomas freqüentemente surpreende e confunde os familiares, amigos, professores e empregadores que dificilmente acreditam que as manifestações motoras ou vocais sejam "involuntárias".

P: As pessoas portadoras de ST apresentam outros distúrbios além dos tiques?

R:
A freqüência de distúrbios associados ainda é um ponto controverso entre os especialistas porém alguns dos portadores de ST podem ter problemas adicionais tais como:

Obsessões - representações, idéias ou pensamentos repetitivos, indesejados ou incômodos.

Compulsões - comportamentos repetitivos, freqüentemente ritualizados em que o indivíduo tem a sensação de que algo precisa ser executado de uma forma muito específica e correta, e novamente. Exemplos incluem tocar um objeto com uma mão e depois com a outra para que "as coisas permaneçam iguais", ou checar repetidas vezes se a chama do fogão está apagada. As crianças costumam pedir aos pais que repitam uma sentença muitas vezes até que "o som fique certo".

Transtorno de Déficit de Atenção (com ou sem Hiperatividade) ou Transtornos Hipercinéticos - As crianças podem apresentar sinais de hiperatividade antes do surgimento dos sintomas da ST. Indícios do transtorno de hiperatividade e déficit de atenção podem ser: dificuldade de se concentrar, não conseguir completar as tarefas iniciadas, dar a impressão de que não escuta o que se lhe é dito, distrair-se facilmente, agir de forma intempestiva, frustar-se ou desistir facilmente, pular constantemente de uma atividade para outra, necessitar de muita supervisão para levar a cabo uma tarefa ou uma inquietação generalizada. Os adultos podem exibir sinais de TDAH tais como comportamento francamente impulsivo, dificuldades de concentração e necessidade de mover-se constantemente. Transtorno de déficit de atenção sem hiperatividade inclui todos os itens citados anteriormente exceto pelo alto grau de atividade.

Transtornos Específicos do Aprendizado - em alguns casos podem estar presentes, tais como dislexia, dificuldades à escrita ou leitura, ou problemas na integração visual-motora.

Problemas reativos - resultantes das dificuldades diárias enfrentadas como estigmatização, baixa auto-estima proveniente dos sintomas, dificuldades de atenção acarretando baixo rendimento acadêmico, são fatores que podem levar a estados depressivos

Distúrbios do sono - podem ocorrer como sonambulismo, dificuldade em conciliar o sono ou despertares freqüentes.

Dificuldade em controlar os impulsos - que pode resultar em comportamentos impróprios, explosivos ou excessivamente agressivos.

P: Quais são os primeiros sintomas?
R:A maioria das vezes o primeiro sintoma que aparece é um tique facial, como por exemplo piscar muito rápido dos olhos ou torções da boca. Todavia, sonorizações involuntárias, tais como pigarrear ou fungar, ou tiques afetando os membros podem também ser os sintomas iniciais. Em alguns casos o distúrbio irrompe abruptamente com múltiplos sintomas de movimentos anômalos e tiques vocais.

P: Qual a causa dos sintomas?
R:
A causa não foi ainda definitivamente encontrada, mas as pesquisas atuais mostram forte evidência de que o problema se origina de anomalias metabólicas de pelo menos um neurotransmissor cerebral chamado dopamina. Provavelmente outros neurotransmissores, tais como serotonina também estão implicados em sua gênese

P: Como se diagnostica ou identifica a ST?
R:
O diagnóstico se faz observando-se os sinais e sintomas e pelo histórico do surgimento dos sintomas. Nenhum exame de sangue ou de imagem ou de qualquer outro tipo estabelece o diagnóstico de ST. No entanto o médico pode solicitar alguma investigação complementar (EEG, tomografia ou certas análises sangüíneas) para descartar outras doenças raras que em um caso específico pudessem estar presentes e expressar sintomas semelhantes aos da ST.

P: É hereditária?
R:
Há estudos genéticos mostrando que os distúrbios de tiques, incluindo ST, são herdados como gen ou genes dominante(s) com a capacidade de produzir sintomatologia variada nos diversos membros da família. O indivíduo portador de ST tem uma chance de cerca de 50 por cento de transmitir seu gen ou genes à sua prole. No entanto este gen ou genes podem se expressar como ST, ou uma síndrome de tiques bastante leve, ou como um transtorno obsessivo compulsivo sem expressão de tiques de espécie alguma. Sabe-se que a incidência de tiques leves e manifestações obsessivo compulsivas é mais elevada entre os familiares dos pacientes com ST.

O sexo da criança também influencia a expressão do gen ou genes. A chance de que o filho de um portador de TS venha a ter o mesmo distúrbio é pelo menos três vezes maior para os filhos do sexo masculino. Todavia somente uma minoria das crianças que herdam este gen ou genes manifestarão sintomas cuja gravidade tornará imperiosa a assistência médica. E há casos de ST em que não se identifica hereditariedade; são casos designados como ST esporádica pois que não se pode estabelecer vinculação genética.

P: Existe cura?
R:
Ainda não.

P: É possível uma remissão dos sintomas?
R:
Remissão pode ocorrer a qualquer instante. Os dados atualmente disponíveis sugerem que os tiques tendem a estabilizar-se e a ficar menos intensos na idade adulta. As pessoas diagnosticadas têm o mesmo tempo de vida que as pessoas sem a síndrome.

P: Como se trata a ST?
R:
A maioria das pessoas com ST não é prejudicada de forma significativa pelos sintomas e por conseguinte não necessitam de tratamento medicamentoso. No entanto, existem medicações eficazes que auxiliam no controle dos sintomas quando estes prejudicam a vida do paciente. Exemplos de fármacos úteis são haloperidol, pimozida, clonidina, clonazepam.

Estudos recentes apontam a utilidade de novas drogas como risperidona e paroxetina como eficazes no manejo do componente impulsivo. Drogas como metilfenidato ou dextroanfetamina prescritos para hiperatividade podem ser prescritos com cautela. Sintomas obsessivo-compulsivos podem tratar-se com clomipramina , fluoxetina e outras medicações semelhantes (e mais recentemente, olanzapina e aripiprazol).

A dose necessária para se obter o melhor controle possível é individual e varia para cada paciente e precisa, portanto ser meticulosamente monitorizada pelo médico. O medicamento é administrado em pequenas doses com aumentos graduais até que se atinja o máximo alívio de sintomas com o mínimo de efeitos colaterais.

Algumas reações adversas à medicação podem ocorrer eventualmente tais como fadiga, inquietação motora, ganho ponderal e retraimento social, sendo que a maioria destas reações podem, por sua vez, serem controladas com outras medicações específicas. Outros tipos de efeitos colaterais que por vezes aparecem como depressão ou prejuízo cognitivo podem ser aliviados com redução ou substituição da medicação.

Outras modalidades de terapia também podem ser úteis. Por vezes psicoterapia pode ajudar o indivíduo portador de ST e auxiliar sua família a lidar com os problemas psicossociais que acompanham a ST. Algumas técnicas cognitivo-comportamentais podem facilitar a substituição por um tique mais aceitável. O uso de técnicas de relaxamento ou biofeedback podem ser úteis durante períodos prolongados de estresse intenso.

P: Os alunos com ST têm diferentes necessidades educacionais?
R:
Os estudantes com ST têm QI igual ao das outras crianças e a maioria deles tem bom desempenho acadêmico numa classe normal para sua idade. Algumas crianças poderão necessitar de um apoio educacional especial. Alguns alunos que possuem certos transtornos de aprendizado que, combinados com o transtorno de déficit de atenção e com as dificuldades inerentes de ter de lidar com tiques freqüentes podem requisitar uma atenção pedagógica mais intensa. Algumas crianças podem requerer supervisão individual em uma sala de estudos, por exemplo.

Ou ainda exames orais quando os sintomas da criança interferem em sua capacidade de escrever. O uso nestes casos de gravadores, máquinas de escrever ou computadores para os distúrbios da leitura e da escrita (nos raros casos em que estes estiverem presentes no quadro clínico), provas e exames sem limite de tempo (particularmente úteis quando as salvas de tiques atrapalham a adequação ao tempo limite para responder às perguntas), provas em aposento à parte (quando os tiques vocais estiverem intensos e atrapalhando o curso da prova) ou permissão para sair da sala para aliviar-se da salva de tiques.

Todas estas medidas pedagógicas são simples de se executar e resolvem muitas dificuldades práticas. Todos os estudantes com síndrome de Tourette precisam de um ambiente compreensivo e tolerante, que os encoraje a trabalhar para atingirem todo seu potencial e que seja flexível o bastante para atender suas necessidades específicas.

P: É importante tratar a Síndrome de Tourette precocemente?
R:
Sim se os sintomas são perturbadores ou assustadores. Os sintomas retratados podem provocar rejeição e ridículo por parte de colegas, vizinhos, professores e até observadores ocasionais. Os pais podem se sentir arrasados pelo caráter inusitado do comportamento de seu filho. A criança corre o risco de ser ameaçada, excluída das atividades familiares e privada de se envolver nas atividades e relacionamentos corriqueiros de sua faixa etária.

Tais dificuldades tendem a aumentar na adolescência, um período muito especial na vida dos jovens e mais ainda na de uma pessoas que luta contra as dificuldades de uma doença neurológica. O diagnóstico e tratamento precoces são recomendáveis para evitar ou minimizar danos psicológicos.

P: A ST chega a afetar a escolha da profissão do indivíduo?
R:
Algumas raras vezes a ST prejudica a escolha da profissão. Não podemos nos esquecer de que a maioria dos pacientes são portadores de formas leves da ST. Entrementes um número crescente de portadores de formas moderadas ou até mais intensas da ST vêm obtendo sucesso profissional nas mais diversas áreas como medicina, engenharia, direito, jornalismo, esportes e ciência da computação.

Muitos outros estão sendo treinados com sucesso em centros universitários em áreas técnicas e de comércio.

P: Como surgiu o nome da Síndrome de Tourette?
R:
Em 1825 o primeiro caso de ST foi relatado na literatura médica pelo Dr. Itard. Foi a descrição do quadro clínico da Marquesa de Dampierre, cujos sintomas incluíam tiques involuntários afetando muitas partes do corpo e vários tiques complexos incluindo ecolalia e coprolalia. Ela viveu até a idade de 86 anos e foi novamente descrita em 1883 pelo Dr. Gilles de la Tourette, neurologista francês a partir de quem a síndrome foi nomeada.

Várias pessoas de destaque na história da humanidade foram portadores da síndrome como por exemplo André Maulraux, o famoso escritor francês e Samuel Johnson, uma das mais brilhantes figuras da literatura inglesa do século dezoito.

P: Quantas pessoas são afetadas pela Síndrome de Tourette?
R:
Não há uma resposta definitiva pois existem muitas pessoas portadoras da ST que não são identificadas. Estudos genéticos recentes sugerem que a cifra talvez seja uma pessoa a cada duzentas se na contagem forem incluídos os distúrbios de tiques crônicos e transitórios.

(nota da SiTOC: a literatura especializada atual, tem indicado que deve haver um portador de ST a cada duas mil pessoas, ou seja, 0,05%. Estatisticamente, isto indica que numa cidade com 1 milhão de habitantes, provavelmente encontram-se em torno de 500 pessoas, portadoras de ST).

P: Quais são as linhas de pesquisa atuais?
R:
Recentemente o interesse tem sido o estudo sobre os mecanismos pelos quais o distúrbio se transmite de uma geração a outra e os pesquisadores estão tentando localizar o marcador genético da ST. Um grupo cooperativo internacional de cientistas formou uma rede única que compartilha e executa um trabalho de pesquisa conjunta sobre a genética da ST.

Informação científica adicional será obtida a partir de estudos de grandes famílias com numerosos membros afetados pela ST. Ao mesmo tempo os investigadores continuam a estudar grupos específicos de neurotransmissores para entender melhor a síndrome e desenvolver tratamentos novos e aperfeiçoados. Outra linha de investigação é a identificação de subgrupos dentro da ST.

P: Existem sociedades ou grupos de apoio aos portadores e familiares?
R:
Durante o I Encontro Pró-Astoc, realizado nos dias 25 e 26 de maio de 1996, foi criada a Associação de Pacientes com Síndrome de Tourette, Tiques e Transtorno Obsessivo-Compulsivo, que contou com a presença da ex-presidente da Tourette Syndrome Association, Sue-Levi Pearls, dos Estados Unidos da América.

Esta entidade tem o objetivo de divulgar e informar aos médicos e pacientes sobre a patologia, arrecadar doações para a formação de um fundo de pesquisa que atenda às necessidades e interesses dos próprios pacientes como, por exemplo, na área psicossocial. Uma outra área em que a ASTOC atua é no campo de orientar professores e educadores, além de proteger os interesses dos alunos portadores destas síndromes.

Os encontros promovidos pela ASTOC permitem a troca de idéias e sentimentos sobre os problemas comuns aos pacientes e familiares. Uma dificuldade enfrentada é identificar se um determinado comportamento seria uma expressão da ST (ou do Transtorno Obsessivo-Compulsivo) ou tão somente um comportamento manipulativo sem relação com os sintomas em si, e como agir frente a isso. As crianças devem ser encorajadas a controlar os comportamentos socialmente inaceitáveis sempre que possível e a tentar substituir as condutas inaceitáveis por outras socialmente aceitáveis.
A matéria deste artigo será atualizada a cada avanço do conhecimento científico.

O presente artigo foi traduzido e adaptado no ano de 2003,  pelo Prof. Dr. José Carlos Ramos Castillo a partir do texto presente na homepage da Tourette Syndrome Foundation of Canada (www.tourette.ca) e com sua autorização, transcrito para o site da SiTOC-Santos